In occasione della “Giornata delle Malattie Rare” importante sottolineare il ruolo chiave degli screening neonatali per la diagnosi precoce di oltre 40 malattie metaboliche rare

Si è celebrata  la nona edizione della “Giornata delle Malattie Rare”, istituita da EURORDIS – la federazione europea che da voce a circa 30 milioni di persone colpite da malattie rare – per sensibilizzare pazienti, istituzioni e cittadini su queste patologie e su ciò che comportano nella vita di chi ne è colpito.

Una malattia rara ha un’incidenza inferiore a una determinata soglia definita dalla legislazione europea. È il caso della Tirosinemia di tipo 1, rara disfunzione del metabolismo degli aminoacidi che colpisce meno di 1 bambino ogni 100.000 nati. Una patologia che può presentarsi alla nascita o più tardivamente, caratterizzata da un deficit dell’enzima fumarilacetoacetato idrolasi, coinvolto nel metabolismo dell’aminoacido tirosina.

«Oltre all’accumulo della tirosina, la malattia porta alla formazione di una sostanza chiamata succinilacetone, molto tossica per il fegato e i reni – spiega il Dottor Carlo Dionisi Vici, Direttore del reparto di Patologia Metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Presidente della SIMMESN (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) -. Tossicità che, in caso di diagnosi tardiva, può portare allo sviluppo di un cancro al fegato. In Quebec, dove la malattia è più diffusa, ma anche in un recente studio multicentrico europeo su oltre 150 pazienti, si è visto che più tardiva è la diagnosi e il conseguente trattamento, più è alta la possibilità di sviluppare il tumore, mentre la diagnosi precoce in epoca neonatale azzera quasi del tutto questo rischio».

Per questo, è fondamentale lo screening alla nascita per le malattie metaboliche: basta il prelievo di una goccia di sangue del bambino, analizzata tramite spettrometro di massa tandem. «L’innovativo “Screening Neonatale Esteso” è uno strumento che permette di leggere contemporaneamente gli aminoacidi e le acilcarnitine, fornendo una fotografia del profilo metabolico del neonato – continua l’esperto -. È possibile identificare oltre 40 malattie diverse. Individuare la tirosinemia di tipo 1 precocemente può salvare la vita del bambino».

Allo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche, secondo l’ultimo rapporto pubblicato dalla SIMMESN, accede solo il 40 per cento dei nuovi nati in Italia, con una distribuzione sul territorio nazionale a “macchia di leopardo”. «Lo screening neonatale “tradizionale”, invece, è un’analisi obbligatoria per la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo e la fibrosi cistica; in alcune regioni è disponibile quello esteso che permette di indentificare numerose altre malattie tra cui la Tirosinemia di tipo 1 – spiega ancora Dionisi Vici -. Nel Lazio, per esempio, dei circa 50.000 bambini nati ogni anno, meno della metà vengono sottoposti a questo secondo tipo di screening. A livello nazionale, invece, sono poco più di 200.000 sul mezzo milione di nuovi nati. Situazione che dovrebbe trovare una soluzione quest’anno grazie a una serie di novità in ambito legislativo che prevedono l’inserimento dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche nei Livelli Essenziali di Assistenza – LEA».

La Tirosinemia di tipo 1 è “curabile a vita” grazie ad un trattamento che blocca la produzione del succinilacetone, un composto altamente tossico che favorisce la comparsa del tumore. Si tratta di una terapia «somministrata in combinazione a una dieta a basso contenuto di tirosina – continua il Dottore – che necessita di un monitoraggio costante. I parametri da tenere sotto controllo sono: il livello del farmaco e della tirosina nel sangue e l’eventuale presenza di succinilacetone».

Monitoraggio che, a partire dal 2014, è garantito gratuitamente in Italia, grazie a un servizio offerto dall’Unità Operativa di Patologia Metabolica dell’Ospedale Bambino Gesù. «Il paziente deve semplicemente porre una goccia di sangue su un foglio di carta assorbente e spedirlo presso i nostri laboratori – continua Dionisi Vici -. Non c’è bisogno di spostare il bambino, una volta svolte le analisi, il referto viene inviato ai colleghi che hanno in cura il paziente per fare i necessari aggiustamenti terapeutici».

Gli esami sono condotti presso il nuovo polo di diagnostica avanzata e ricerca del Bambino Gesù, dotato di strumentazioni all’avanguardia. «Uno dei laboratori è dedicato alle patologie metaboliche ed è lì che viene portata avanti l’attività di monitoraggio – continua l’esperto -. Bisogna investire sulle malattie del metabolismo: il nostro scopo è fare ricerca per mettere a punto nuovi metodi capaci di diagnosticare prima malattie complesse e rare e di monitorare in maniera efficiente i trattamenti».

E di screening neonatali si discuterà anche al Congresso Internazionale della SSIEM – Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, che quest’anno si terrà a Roma dal 6 al 9 settembre prossimi. «È un onore per l’Italia ospitare questo importante appuntamento per la seconda volta. Saranno presenti 2.500 specialisti provenienti da oltre 70 Paesi che si confronteranno sul futuro diagnostico-terapeutico delle malattie metaboliche rare. Fra i relatori invitati, abbiamo voluto chiamare alcuni dei più noti ricercatori italiani che da anni lavorano all’estero insieme ad altri attivi in Italia – conclude Carlo Dionisi Vici, Presidente del congresso -. Vogliamo mostrare quello che la comunità medico-scientifica è riuscita a fare in questi anni e valorizzare il contributo fornito dal nostro Paese alla storia delle malattie metaboliche rare».